Duchennes muskeldystrofi (DMD)

“Vi er stolte av å støtte fellesskapene for sjeldne sykdommer og beæret over å kunne bidra til det globale oppdraget med å finne nye løsninger for Duchennes”

Francesco De Santis, styreleder i ITALFARMACO

Hva er Duchennes?

Duchennes muskeldystrofi er en sjelden, nevromuskulær sykdom som kjennetegnes av progressiv muskelskade og muskelsvakhet. Tilstanden forekommer nesten utelukkende hos gutter, ettersom den skyldes en X-bundet recessiv genmutasjon. Duchennes kjenner ingen grenser, og har en estimert forekomst på omtrent 1 av 5000 nyfødte gutter globalt. Jenter rammes sjelden, men kan være bærere av den sykdomsfremkallende mutasjonen. I noen tilfeller kan bærere utvikle milde symptomer på det som kalles dystrofinopati. ^{1, 2}

Duchennes er forårsaket av mutasjoner i dystrofingenet, noe som fører til fravær av eller ikke-funksjonell dystrofin, et nøkkelprotein som beskytter muskelcellene mot mekanisk skade. ³

Hvordan påvirker Duchennes kroppen?

For personer med Duchennes er musklene sårbare for skade fra dagligdagse aktiviteter. En normal, frisk muskel kan motvirke muskelskade takket være sin indre evne til å regenerere nye muskelceller. Hos personer med Duchennes er imidlertid musklene mer utsatt for skade, og evnen til regenerasjon er svekket. Kontinuerlig skade på muskelfibrene fører til kronisk betennelse, og de friske muskelfibrene erstattes gradvis av bindevev og fett. Dette fører igjen til tap av muskelmasse, muskelsvakhet og funksjonstap. ^4–7

Å leve med Duchennes

Rundt om i verden, fra Europa til USA og videre, deler mennesker i Duchennes-fellesskapet historier om utholdenhet og håp:

”It’s good to remember that most Duchenne children are happy kids and most families do very well after the initial shock of the diagnosis.”

Elizabeth Vroom, World Duchenne Organization (UPPMD)
The diagnosis and management of Duchenne Muscular Dystrophy – A guide for Families

”Once we received a definitive diagnosis, we could finally name our struggle. Hope is always present because we work tirelessly day by day towards a future without Duchenne.”

Silvia Avila, President – Duchenne Parent Project (DDP) – Spania

”When the word Duchenne came into our lives, 10 years ago, it was a shock, I couldn’t even pronounce it. Slowly we realized that we could walk alongside each other, that there are ways forward in this coexistence thanks to a community of families ready to share experiences and to an international scientific community whose studies give hope.”

Mor til et Duchenne-barn, Parent Project – Italia

Duchennes-fellesskapet

Fellesskapet står samlet i arbeidet med å forbedre livskvaliteten for familier som er berørt av Duchennes, med fokus på både nåværende og fremtidige behov. Vi har som mål å levere banebrytende forskning, effektive behandlingsalternativer og helhetlig støtte – for å bistå familier i deres livsløp med Duchennes. I dette arbeidet retter vi innsatsen mot å identifisere og møte de mest presserende udekkede behovene.

Addressing unmet needs - Duchenne Muscular Dystrophy DMD - Rare Disease - Italfarmaco SpA

Å møte udekkede behov

Behandlingsområdet er i utvikling, med forskning som fokuserer på en rekke ulike tilnærminger og betydelige fremskritt som leder mot sykdomsmodifiserende behandlinger. Disse nye behandlingene gir håp for flere pasienter som lever med Duchennes og tar oss et skritt nærmere å møte store udekkede behov.

Support and collaboration - Duchenne Muscular Dystrophy DMD - Rare Disease - Italfarmaco SpA

Støtte og samarbeid

Hva gjør Duchennes-fellesskapet så ekstraordinært? Det er den urokkelige viljen til samarbeid, deling og partnerskap. Det globale perspektivet knytter sammen de felles erfaringene til mennesker som lever med Duchennes, og fremhever både felles utfordringer og håp – samt den utrettelige innsatsen for en bedre fremtid for alle som er berørt av sykdommen.

Duchennes interesseorganisasjoner

Innen området for sjeldne sykdommer og Duchennes muskeldystrofi ligger fokuset på å øke bevisstheten og legge til rette for kontakt mellom familier, ved å tilby ressurser knyttet til utdanning, forskning og støttetjenester. Nedenfor finner du en oversikt over noen regionale og globale pasient- og interesseorganisasjoner hvor du kan finne mer informasjon og kontakter.

CureDuchenne
Spesifikt fokusert på Duchennes muskeldystrofi. Her finnes informasjon om sykdommen, behandlinger, forskning og støtte for berørte familier.

Duchenne Data Foundation
DDF samler alle datakilder relatert til dystrofinopatier for å gjøre en forskjell for det globale DMD-samfunnet.

EURO-NMD
Europeisk referansenettverk for nevromuskulære sykdommer.

EURORDIS (Rare Diseases Europe)
Arbeider for å forbedre livskvaliteten for mennesker som lever med sjeldne sykdommer i Europa. Tilbyr utdanningsressurser, muligheter for deltakelse og fellesskapsstøtte.

Global Genes
Fokusert på å forene og støtte samfunnet for sjeldne sykdommer. Nettstedet inneholder pasienthistorier, sykdomsinformasjon, støtteressurser og muligheter for engasjement.

Muscular Dystrophy Association (MDA)
Fokuserer på muskelsykdommer, inkludert Duchennes muskeldystrofi. Deres nettsted gir informasjon om sykdommer, ressurser for pasienter og familier, og detaljer om pågående forskning.

National Organization for Rare Disorders (NORD)
Gir omfattende informasjon om en rekke sjeldne sykdommer, inkludert ressurser for pasienter, familier og forskere.

Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD)
Jobber for å få en slutt på Duchennes sykdommen ved å fremskynde forskning, løfte stemmen for å påvirke retningslinjer, kreve optimal omsorg for hver familie og arbeide for å sikre tilgang til godkjente behandlinger.

Rare Diseases International (RDI)
En global allianse for mennesker som lever med en sjelden sykdom, uansett nasjonalitet og hvilken sjelden sykdom det er snakk om.

World Duchenne Organisation
World Duchenne Organization er en global paraplyorganisasjon for nasjonale pasientorganisasjoner. Organisasjonen arbeider for å finne en kur og gjennomførbare behandlinger for DMD, fremme god omsorgspraksis og informere foreldre og enkeltpersoner som lever med tilstanden over hele verden.

Pasientforeninger

Sverige:

Patientföreningen för Duchennes och Becker Muskeldystrofi
Insamlingsstiftelsen för muskeldystrofiforskning

Norge:

Foreningen for Muskelsyke
Frambu Kompetansesenter for Sjeldne Diagnoser
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser

Danmark:

Muskelsvindfonden
RehabiliteringsCenter for Muskelsvind

Finland:

Lihastautilitto

Vis referanser

1. Ryder S, Leadley RM, Armstrong N, Westwood M, de Kock S, Butt T, et al. The burden, epidemiology, costs and treatment for Duchenne muscular dystrophy: an evidence review. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):79.

2. Mendell JR, Shilling C, Leslie ND, Flanigan KM, al-Dahhak R, Gastier-Foster J, et al. Evidence-based path to newborn screening for Duchenne muscular dystrophy. Ann Neurol. 2012;71(3):304-13.

3. Birnkrant DJ, Bushby K, Bann CM, Apkon SD, Blackwell A, Brumbaugh D, et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and neuromuscular, rehabilitation, endocrine, and gastrointestinal and nutritional management. Lancet Neurol. 2018;17(3):251-67.

4. Theret M, Rossi FMV, Contreras O. Evolving Roles of Muscle-Resident Fibro-Adipogenic Progenitors in Health, Regeneration, Neuromuscular Disorders, and Aging. Front Physiol. 2021;12:673404.

5. Giuliani G, Rosina M, Reggio A. Signaling pa thways regulating the fate of fibro/adipogenic progenitors (FAPs) in skeletal muscle regeneration and disease. FEBS J. 2022;289(21):6484-6517.

6. Lemos DR, Babaeijandaghi F, Low M, Chang CK, L ee ST, Fiore D, et al. Nilotinib reduces muscle fibrosis in chronic muscle injury by promoting TNF-mediated apoptosis of fibro/ adipogenic progenitors. Nat Med. 2015;21(7):786-94.

7. Chapman MA, Mukund K, Subramaniam S, Brenner D, Lieber RL. Three distinct cell populations express extracellular matrix proteins and increase in number during skeletal muscle fibrosis. Am J Physiol Cell Physiol. 2017;312(2):C131–43.